En castellano hay al menos 3 términos que frecuentemente se usan como sinónimos: biocomputación, bioinformática y biología computacional. Los dos últimos tienen términos correspondientes en inglés; bioinformatics y computational biology. El término de biocomputación sería una especie de hibrido entre los dos anteriores y no debe ser confundido con la traducción del inglés de Biological computing, que es el campo que usa moléculas como las proteínas o el ADN para llevar a cabo operaciones computacionales.
No obstante, algunos autores (Altman, 2009) discrepan del uso como sinónimos y definen:
- La biología computacional es el estudio de la biología usando métodos computacionales. El objetivo es el descubrimiento biológico; el área las ciencias de la vida.
- La bioinformática es el campo que desarrolla las herramientas (algoritmos, bases de datos) para resolver problemas biológicos. El objetivo sería el desarrollo de herramientas aplicables a datos biológicos. El área seria de las ciencias de la computación o de la ingeniería de software.
El problema de esta definición es la falta de finalidad o intencionalidad biológica que atribuye esta definición a la bioinformática. Probablemente sería una definición valida si esta disciplina hubiera nacido en el seno de las ciencias de la computación, pero como veremos en la próxima sección, la síntesis de ordenadores y datos biológicos salió claramente de la biología molecular. Ninguna disciplina científica tiene como objetivo crear solamente herramientas sin la finalidad de resolver preguntas o cuestiones. Si aplicamos esta misma definición a la biología molecular, habría que definir el desarrollo de métodos como la secuenciación del ADN o la PCR como ingeniería y no como ciencia. Dado que hasta se galardonaron los inventores de algunas de estas técnicas con un premio Nobel parece claro que es más apropiado de considerar el desarrollo de técnicas que permiten resolver problemas biológicos como un ejercicio científico y no como ingeniería.
Finalmente, muchos de los grandes proyectos genómicos dedicados a preguntas fundamentales como la determinación y caracterización de todos los elementos funcionales en el genoma humano están liderados por bioinformáticos. Los ejemplos más notables son Ewan Birney quien es el director del Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI) y coordinador de ENCODE, un proyecto financiado con casi 400 millones de dólares en total, o el proyecto 1000 genomas liderado por Richard Durbin. Esto pone de manifiesto que se debe relacionar a la bioinformática con las grandes preguntas de las ciencias de la vida y no reducirla meramente a su aspecto técnico.
A las técnicas computacionales habría que aplicar un razonamiento similar al que Gilbert (Gilbert, 1991) trazaba en 1991 para las técnicas moleculares:
“The question of science always lie in what is not yet known. Although our techniques determine what questions we can study, they are not themselves the goal…. Widely used techniques begin as breakthroughs in a single laboratory, move to being used by many researchers, then by technicians, then to being taught in undergraduate courses.…”
Por eso, en esta asignatura no trataremos a la bioinformática y la biología computacional como campos diferentes sino como aspectos (técnicos y conceptuales) diferentes de una misma disciplina. Por eso se trabajará con la siguiente definición:
La bioinformática o biología computacional es aquella disciplina que se dedica a resolver problemas o cuestiones biológicas y/o biomédicas aplicando métodos computacionales.
Es decir, los métodos serán computacionales, incluyendo modelos matemáticos, estadísticos y físicos, sin embargo la finalidad será siempre biológica o biomédica.
La bioinformática es clave en muchos campos como la genética molecular, la biotecnología, la evolución molecular o la genómica, que nace a partir de la ingeniería genética y los métodos de secuenciación del ADN. El ejemplo por excelencia es el proyecto genoma humano que tenía como objetivo principal la generación de las secuencias de la parte eucromatina del genoma humano. La bioinformática avanzaba mucho durante este proyecto convirtiéndose en uno de los motivos por los que se pudo terminar el proyecto incluso algunos años antes de lo previsto.
En general, las técnicas computacionales han sido adoptadas en virtualmente todas las ramas de las ciencias de la vida. Un ejemplo es la genética molecular que estudia la estructura y función de los genes a nivel molecular y en cuyo proceso la bioinformática es hoy en día de vital importancia. Podemos encontrar trabajando en este campo tanto genetistas que aprendieron bioinformática o bioinformáticos que aplican sus métodos a los problemas conceptuales de esta disciplina.
Hoy en día, se puede resumir que la bioinformática o biología computacional tiene dos aspectos, las técnicas computacionales y los problemas a los que se aplican que pueden ser de virtualmente todas las ramas de las ciencias de la vida. Así que se podría decir que como tecnología, la bioinformática se encarga de analizar y almacenar datos experimentales en bases de datos interconectados. Como disciplina, la bioinformática es un acercamiento holístico que usa datos masivos, a nivel de genoma completo que genera nuevas hipótesis y que detecta nuevos elementos funcionales.