Trabajo genotipado

Problema 2: Genotipado y asesoramiento genético

Este problema comprende el análisis de datos genómicos de secuenciación masiva obtenidos de dos parejas diferentes. El objetivo consiste en detectar la variación de secuencia (SNPs, indels) existente en estos individuos, asociarla a un fenotipo (una enfermedad recesiva) y determinar la probabilidad de que un hijo de estas parejas este afectado.

Los estudiantes han de preparar un resumen corto que incluya los siguientes puntos para cada una de las parejas y individuos:

  • Cromosoma y coordenadas de la variación genética
  • Tipo de variación (SNP, indel), alelos detectados y genotipo del individuo en esta posición
  • Para variación conocida, ID del SNP y frecuencias en la población
  • Localización (relativo a un gen) en el cromosoma y efecto del SNP (sinónimo, sentido erróneo, etc.)
  • Asociación con un fenotipo (breve descripción del fenotipo)
  • Probabilidad de que una niña o niño de la pareja pueda padecer una enfermedad genética

El resumen se enviará a poniendo ‘problema genotipado, biocomputación’ en el asunto

ID Pareja 1 Pareja 2
1  M: 3-F_read1.fq

P: 3-E_read1.fq

M: 3-H_read1.fq

P: 3-G_read1.fq

2 M: 4-F_read1.fq

P: 4-G_read1.fq

M: 4-B_read1.fq

P: 4-H_read1.fq

3  M: 23-I_read1.fq

P: 23-G_read1.fq

M:23-B_read1.fq

P:23-A_read1.fq

4  M:5-G_read1.fq

P: 5-A_read1.fq

M: 5-C_read1.fq

P: 5-E_read1.fq

5  M: 7-G_read1.fq

P: 7-A_read1.fq

M: 7-B_read1.fq

P: 7-D_read1.fq

6 M: 11-A_read1.fq

P: 11-D_read1.fq

M:11-B_read1.fq

P: 11-C_read1.fq

7 M: 12-F_read1.fq

P: 12-B_read1.fq

M:12-H_read1.fq

P: 12-E_read1.fq

8 M:13-B_read1.fq

P:13-I_read1.fq

M:13-G_read1.fq

P:13-D_read1.fq

9 M:14-A_read1.fq

P:14-H_read1.fq

M:14-E_read1.fq

P:14-F_read1.fq

10 M:15-B_read1.fq

P:15-H_read1.fq

M:15-G_read1.fq

P:15-D_read1.fq

11 M:16-D_read1.fq

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M:16-G_read1.fq

P:16-I_read1.fq

12 M:17-G_read1.fq

P:17-B_read1.fq

M:17-E_read1.fq

P:17-C_read1.fq

13 M:18-F_read1.fq

P: 18-I_read1.fq

M:18-G_read1.fq

P:18-A_read1.fq

14 M:20-A_read1.fq

P:20-F_read1.fq

M:20-H_read1.fq

P:20-I_read1.fq

15 M:21-D_read1.fq

P:21-C_read1.fq

M:21-F_read1.fq

P: 21-I_read1.fq

16 M: 25-A_read1.fq

P:25-B_read1.fq

M:25-I_read1.fq

P:25-C_read1.fq

17 M:26-H_read1.fq

P:26-I_read1.fq

M:26-F_read1.fq

P:26-E_read1.fq

18 M:27-F_read1.fq

P:27-I_read1.fq

M:27-B_read1.fq

P:27-D_read1.fq

19 M: 22-A_read1.fq

P:22-H_read1.fq

M:22-C_read1.fq

P:22-G_read1.fq

M:19-H_read1.fq

P:19-F_read1.fq

M:19-B_read1.fq

P:19-D_read1.fq

 P: 29-C_read1.fq

M: 29-A_read1.fq

P: 29-D_read1.fq

M: 29-B_read1.fq