Efectos biológicos de las variantes

Para estudiar los efectos biológicos de las 898 variantes obtenidas en el ejercicio anterior, utilizaremos SnpEff. Este software permite anotar las variantes y predecir sus efectos biológicos.

En primer lugar, es necesario poner el listado de variantes en formato vcf. Pinche en la herramienta  [icon name=”pencil” class=”” unprefixed_class=””] (LÁPIZ) del item NA12878_high_confidence_SNPs -> Datatype -> vcf.

Abra NGS Variant Analysis -> SnpEff Variant effect and annotation y seleccione NA12878_high_confidence_SNPs. Deje todas las opciones por defecto y pulse en Execute.

Esto generará dos nuevos items en su historia. Pinche en la herramienta [icon name=”eye” class=”” unprefixed_class=””] (OJO) del último item (SnpEff on data  – stats) para examinar los diferentes resultados que este software genera, entre ellos la distribución de los efectos en las distintas regiones genómicas:

O su ditribución espacial a lo largo del cromosoma: