La palabra genómica fue propuesta por Thomas H. Roderick en 1986 para describir la disciplina cuyo objetivo es mapear y secuenciar el genoma. Actualmente, el campo de estudio de la genómica es muy amplio, pudiéndose distinguir las siguientes áreas.
Genómica evolutiva
La genómica evolutiva se centra en el origen y la evolución de los genomas. Estudia la evolución del tamaño y la complejidad de los genomas, los mecanismos de duplicación genómica, la transferencia horizontal de genes, la evolución concertada, entre otros procesos evolutivos.
Genómica funcional
La genómica funcional busca asignar una función a las secuencias anónimas generadas por los proyectos genómicos. Estos proyectos transfieren la información genética del ADN a archivos digitales, pero eso no implica comprender la función de esos genes. Así como tomó cientos de años pasar de una descripción detallada de la anatomía humana a entender la función de los distintos órganos, conocer la secuencia y localización de todos los genes es solo una descripción “anatómica” del genoma humano.
La genómica funcional es la disciplina que permitirá entender cómo funciona el genoma en su conjunto, a través de la expresión controlada de todos y cada uno de sus genes. La investigación en este campo continuará mucho tiempo después de que se secuencien numerosos genomas. Obtener información sobre la expresión de los genes es una tarea mucho más difícil que determinar su secuencia, ya que la expresión génica es un proceso dinámico que involucra muchos factores.
Las técnicas como los chips de ADN (microarrays) y la secuenciación masiva (transcriptómica) permiten analizar la expresión génica a escala genómica, posibilitando la determinación de los niveles de transcripción de múltiples genes simultáneamente. El volumen de datos generado por estas técnicas supera con creces al de los proyectos de secuenciación, lo que plantea el reto de desarrollar herramientas informáticas potentes para almacenar y analizar estos datos.
Genómica estructural
La genómica estructural se encarga de
Genómica computacional
La genómica computacional se dedica al desarrollo de herramientas computacionales necesarias para el almacenamiento, recuperación y análisis de los datos genómicos: secuencias de genes y proteínas, mapas genómicos de alta resolución, estructuras tridimensionales de proteínas y perfiles de expresión génica. Su evolución está estrechamente vinculada con la biología computacional o bioinformática, disciplinas que avanzan rápidamente gracias a los extraordinarios progresos en secuenciación genómica, elaboración de mapas genéticos y otras áreas biotecnológicas.
La gran cantidad de datos producidos por la genómica estructural, principalmente en forma de secuencias primarias de genes y proteínas de una amplia variedad de organismos, presenta el desafío de encontrar su significado. Esto implica transformar esos datos en información útil para el desarrollo de nuevos medicamentos, avances en la curación de enfermedades y una mayor comprensión de cómo funcionan los seres vivos.