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Detección de variantes mediante NGS. 3: Efectos biológicos

Efectos biológicos de las variantes

Para estudiar los efectos biológicos de las 898 variantes obtenidas en el ejercicio anterior, utilizaremos SnpEff. Este software permite anotar las variantes y predecir sus efectos biológicos.

En primer lugar, es necesario poner el listado de variantes en formato vcf. Pinche en la herramienta   (LÁPIZ) del item NA12878_high_confidence_SNPs -> Datatype -> vcf.

Abra NGS Variant Analysis -> SnpEff Variant effect and annotation y seleccione NA12878_high_confidence_SNPs. Deje todas las opciones por defecto y pulse en Execute.

Esto generará dos nuevos items en su historia. Pinche en la herramienta  (OJO) del último item (SnpEff on data  – stats) para examinar los diferentes resultados que este software genera, entre ellos la distribución de los efectos en las distintas regiones genómicas:

O su ditribución espacial a lo largo del cromosoma:

 

 

 

 

Clases (Parte I: Computacional)

Horario
10-12h
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Aulas
OS1: 17, 19, 20, 26, 27 de febrero; 4 de marzo

O21: 18, 21 de febrero; 2 de marzo

O3: 3 de marzo

Laboratorio de Genética Molecular: 24, 25 de febrero

Examen:

5 de marzo en el aula O21/22