Efectos biológicos de las variantes
Para estudiar los efectos biológicos de las 898 variantes obtenidas en el ejercicio anterior, utilizaremos SnpEff. Este software permite anotar las variantes y predecir sus efectos biológicos.
En primer lugar, es necesario poner el listado de variantes en formato vcf. Pinche en la herramienta LÁPIZ del item NA12878_high_confidence_SNPs -> Datatype -> vcf.
Abra NGS Variant Analysis -> SnpEff Variant effect and annotation
Arriba a la derecha, pinche en Versions -> Switch to 4.0.0
Seleccione NA12878_high_confidence_SNPs y deje todas las demás opciones por defecto -> Execute.
Esto generará dos nuevos items en su historia. Pinche en la herramienta OJO del último item (SnpEff on data – stats) para examinar los diferentes resultados que este software genera, entre ellos la distribución de los efectos en las distintas regiones genómicas:
O su ditribución espacial a lo largo del cromosoma:
