Efectos biológicos de las variantes

• Para estudiar los efectos biológicos de las variantes obtenidas en el ejercicio anterior, utilizaremos SnpEff. Este software permite anotar las variantes y predecir sus efectos biológicos.
• En primer lugar, es necesario poner el listado de variantes en formato vcf. Pinche en la herramienta  lápiz de nuestra salida anterior y modifique Datatype -> vcf.
• Seleccione el fichero VCF, el ensamblado hg38 y ejecute la herramienta por defecto.
• Esto generará dos nuevos items en su historia. Pinche en la herramienta OJO del último item (SnpEff on data  – HTML stats) para examinar los diferentes resultados que este software genera, entre ellos la distribución de los efectos en las distintas regiones genómicas:

O su distribución espacial a lo largo del cromosoma: