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Detección de variantes mediante NGS. 3: Efectos biológicos

Efectos biológicos de las variantes

Para estudiar los efectos biológicos de las 898 variantes obtenidas en el ejercicio anterior, utilizaremos SnpEff. Este software permite anotar las variantes y predecir sus efectos biológicos.

En primer lugar, es necesario poner el listado de variantes en formato vcf. Pinche en la herramienta  LÁPIZ del item NA12878_high_confidence_SNPs -> Datatype -> vcf.

Abra NGS Variant Analysis -> SnpEff Variant effect and annotation

Arriba a la derecha, pinche en Versions -> Switch to 4.0.0

Seleccione NA12878_high_confidence_SNPs y deje todas las demás opciones por defecto -> Execute.

Esto generará dos nuevos items en su historia. Pinche en la herramienta OJO del último item (SnpEff on data  – stats) para examinar los diferentes resultados que este software genera, entre ellos la distribución de los efectos en las distintas regiones genómicas:

O su ditribución espacial a lo largo del cromosoma:

 

 

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Horario: L, X y V: 12-14h

Calendario: 21 de octubre al 27 de noviembre, 2019

Aula: OS1 (Sótano de matemáticas)


Comienzo de las clases: lunes 21 de octubre, 12h.


Para un mayor aprovechamiento de la asignatura, se recomienda acudir a clase con ordenador portatil o tableta.